Hugo tiene cinco años y comenzó a tomar antiepilépticos a los quince meses de nacer. Sus aitas, Laura D. y Andrés M., vecinos de la localidad vizcaína de Ermua, notaron pronto que algo no iba bien en su desarrollo. “Al principio lo achacamos a que nació por cesárea antes de tiempo, en la semana 37, y a que no todos los niños son iguales, por lo que no servía de nada compararle con su hermano mayor, o ahora con el pequeño que tenemos que ya tiene un año”, indica su madre, maestra de audición y lenguaje y educación especial.
Pero después de pasar la revisión de los seis meses, a los siete meses y medio ambos empezaron a pensar que no se debía a un mero retraso madurativo sino que había algo más por lo que preocuparse. “Hugo no reaccionaba a los estímulos, no balbuceaba, tampoco se movía con soltura y retorcía sus manitas de forma constante, pero además comenzó a tener crisis epilépticas y muchas veces le afectaban a la vista”, explican.
A los nueve meses, en la segunda revisión, tras ver que no seguía los hitos del desarrollo les derivaron al servicio de neuropediatría y otorrinolaringología para descartar que tuviera otras patologías. En neuropediatría le hicieron varias pruebas (resonancia magnética, EEG que salió alterado y la primera prueba genética, para descartar síndrome de Rett, ya que las características que presentaba cuadraban con esta enfermedad, también rara.
Cinco meses después llegó el resultado. No era Rett. Por una parte era un alivio pero, ¿qué era entonces? En septiembre de 2019 recibieron el resultado de la primera prueba genética, que determinó que su hijo tenía encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada con el gen SLC6A1, una enfermedad descubierta en 2015 -y de la que a día de hoy se estima que pueda haber cerca de 200 personas diagnosticadas, pero se cree que las cifra podría ser aún mayor por las personas afectadas pero no lo saben-, por lo que está considerada como una enfermedad rara.
El resultado coincidente con la encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociado al gen SLC6A1 cayó como una mole gigante de piedras. “No sabíamos qué era y nada más llegar a casa nos pusimos a buscar en 'San Google' para tratar de conocer más información”, advierten. "Hugo era el único niño diagnosticado en España con esa enfermedad en ese momento, según la información que teníamos entonces, y lo único que encontramos estaba todo en inglés", recuerdan. Fue gracias a la fundación SLC6A1 Connect de Estados Unidos, puesta en marcha por una madre con un niño afectado por esta enfermedad, la manera en la que Laura y Andrés descubrieron que no estaban solos, sino que había más familias pasando por lo mismo que ellos.
Hugo se comunica con sus padres con gestos en lengua de signos.
A través de las redes sociales de este grupo estadounidense, Laura envió un mensaje preguntando si había alguna familia afectada en España y recibieron la respuesta de una familia de Mallorca, con una niña de seis años. Poco a poco han ido sumándose otros cinco casos más, cuatro niñas y tres niños de entre 3 y 8 años, de Madrid, Barcelona, Gijón, Sevilla y Málaga, "que es, por lo que sabemos a día de hoy, el primer caso diagnosticado en España", según puntualiza la madre de Hugo. Todos ellos se han unido para crear la asociación SLC6A1 Spain.
“Pasamos todo el encierro de la pandemia con el miedo por el covid, pero además con la sensación de sentirnos aún más solos al no poder compartir el día a día de la enfermedad de Hugo con otras personas, ya que hemos intentando ponernos en contacto con algunas asociaciones relacionadas con la epilepsia o el autismo, pero nos han dicho que aunque Hugo presenta comportamientos de autismo y sufre epilepsias, tiene un diagnóstico mayor, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo, que es una enfermedad distinta”, advierten.
Por eso, Laura valora mucho lo importante que es poder tejer una red de afectados para compartir preocupaciones, ayudarse y visibilizar una enfermedad para la que a día de hoy no existe cura. Por un lado, tratan de dar a conocer los síntomas del SLC6A1 para que puedan ser reconocibles por personas que los padezcan pero que aún no hayan sido diagnosticadas o que hayan sido catalogadas dentro de otra enfermedad, y por otro lado, su propósito es recabar apoyo para solicitar mayor investigación en relación a esta patología.
Los padres de Hugo, Laura y Andrés, jugando junto a él.
¿Qué es la encefalopatía epiléptica y del desarrollo SLC6A1?
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo se debe a la mutación en el gen SLC6A1, el responsable de producir la proteína GAT-1 que afecta directamente al principal neurotransmisor inhibitorio en el sistema nervioso central, el GABA, que se encarga de inhibir la sobreexcitación neuronal. “Al no desarrollar esta proteína correctamente, hay una actividad eléctrica continua en el cerebro y la persona afectada deba convivir con una sobreexcitación continua, como si estuviera en una montaña rusa de forma permanente”, advierten.
El principal cuadro clínico que presentan las personas que padecen esta enfermedad aúna hipotonía, epilepsia, rasgos del trastorno del espectro autista, retrasos y/o ausencia del lenguaje y alteraciones en el comportamiento, entre otros. “Hugo toma antiepilépticos desde los quince meses y necesita una combinación específica de dos, ahora tres, para controlar la actividad eléctrica de su cerebro, que no cesa. Así intentamos evitar crisis epilépticas que hagan que su deterioro cognitivo aumente”, señala Laura.
Investigación para encontrar la cura
Hugo necesita ayuda día y noche, pues no es en absoluto autónomo, camina con bastante dificultad (marcha inestable), le cuesta utilizar las manos con un uso funcional y tampoco habla, pero ha empezado a realizar algunos gestos en lengua de signos, “los que puede hacer con las manos” para expresarse, destacan sus padres, y está aprendiendo a comunicarse a través de imágenes.
Aunque de momento esta enfermedad no tiene cura, sus padres tienen puestas todas sus esperanzas en los avances de la terapia génica. Además, las familias afectadas por esta enfermedad están intentando solicitar la inclusión en la Seguridad Social de Ravicti, un medicamento que es utilizado en el tratamiento de otras enfermedades y que parece haber aportado resultados positivos en sus primeros ensayos para controlar las crisis epilépticas en pacientes de SLC6A1 -"ya hay pacientes de EEUU y otros puntos del mundo utilizándolo, aunque a un coste demasiado elevado que no nos podemos permitir, ya que se trata del cuarto medicamento más caro que hay a nivel mundial", advierte su madre. Este nuevo medicamento, por lo menos, supone un paso más que puede mejorar la calidad de vida de niños como Hugo mientras los investigadores continúan realizando pruebas para reemplazar el gen mutado, concluyen.